Informatie
Association OLLIER – MAFFUCCI EUROPE
De ziekte van Ollier is een…
- Zeldzame aandoening: naar schatting 600 patiënten in Europa
- Onbekend in de medische wereld en bij gezondheidsorganisaties
- Wordt verwaarloosd: weinig onderzoek, nauwelijks behandeling of vergoedingen
De ziekte van Ollier of multipele enchondromatose, is een zeldzame botaandoening.
Wanneer zich tegelijkertijd ten minste drie chondromen op verschillende plaatsen voordoen spreekt men van multipele enchondromatose. Een chondroom is een woekering van kraakbeenweefsel dat een normale ontwikkeling van het bot verhindert.
Afhankelijk van de patiënt en van de ernst van de aandoening kan dit leiden tot misvormingen, scheefgroei en verschillen in botlengte.
Wanneer er tevens angiomen worden aangetroffen, spreekt men van het syndroom van Maffucci. Een angioom is een vaatgezwel door uitgezette en gekronkelde vaten in het huidweefsel of het onderhuidse vet- of spierweefsel.
Soms worden tumoren waargenomen. Er bestaat een risico dat de aandoening leidt tot chondrosarcoom (kraakbeenkanker).
Zowel de patiënten als hun omgeving voeren een moeilijke en niet-aflatende strijd.
Het is voor hen moeilijk de zorg te krijgen die zij nodig hebben, zij voelen zich vaak maatschappelijk buitengesloten, kampen met allerlei problemen om hun dagelijkse leven georganiseerd te krijgen of ondervinden moeilijkheden bij sociale en administratieve instanties.
Omdat deze aandoeningen zeldzaam en dus » niet rendabel » zijn, voldoen zij niet aan de commerciële criteria van de farmaceutische laboratoria, die dan ook niet geneigd zijn in onderzoek te investeren.
Er bestaat op dit moment geen enkele behandeling met medicijnen. Alleen een operatieve ingreep kan enige verlichting brengen osteotomie (doorbeiteling van het bot om het opnieuw te plaatsen) of botverlengingen…
(sommige patiënten hebben meer dan 15 operaties ondergaan)
De vereniging is in 1998 opgericht met het doel de noodzakelijke middelen in te zetten en te bevorderen om :
- Personen die door de ziekte van Ollier en het syndroom van Maffucci zijn getroffen te informeren – de vereniging kent momenteel 120 patiënten;
- Patiënten niet uit te sluiten van school, beroep, het economische, maatschappelijke en affectieve leven en hun gezinnen en omgeving te ondersteunen;
- Allerlei contacten en informatieuitwisseling met de medische wereld, de media en andere organisaties en verenigingen te bevorderen;
- De ontwikkeling van fundamenteel en toegepast onderzoek naar deze ziekten te stimuleren.
Er is zojuist een onderzoeksprogramma in samenwerking met een eenheid van INSERM* van start gegaan.
Men doet onderzoek naar de hypothese dat mutaties in de genen van bepaalde actoren of regulatoren van de signaalroutes IHH-Ptch1 // PTHrP-PTHR1 …
- De oorzaak kunnen zijn van het ontstaan van enchondromatose, of
- Betrokken kunnen zijn bij de degeneratie van bepaalde weefsels.
Mocht deze hypothese bevestigd worden, dan zou een behandeling van de gevolgen van enchondromatose door aanpassing van de signaalroutes tot de mogelijkheden behoren. De vereniging heeft het vervoer van bloed- en botmonsters gefinancierd. Er is echter meer geld nodig voor nieuwe transporten, materiaal, personeel enzovoort.
*Een eenheid van INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) staat gelijk aan een wetenschappelijk laboratorium van het CNRS, maar dan op medisch terrein
De vereniging wordt bijgestaan door een medisch-wetenschappelijke raad. Zij is partner van het centrum voor botaandoeningen. Zij is lid van de SOLHAND ALLIANCE MALADIES RARES.
Association Ollier-Maffucci Europe / 49100 Angers / +33 02 41 68 94 78
