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photo header Association Loi 1901 d’aide aux personnes concernées par l’enchondromatose multiple et le syndrome de Maffucci

Programme européen

En 2011, 2 mutations génétiques ont été identifiées, IDH1 et IDH2 (article sur Nature Genetics).

En 2004, sous l’égide du docteur Caroline Silve, Médecin chercheur à l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) et en collaboration avec les docteurs Vikkula, et Boon, Institut Christian de Duve, Université catholique de Louvain (Bruxelles, Belgique) a été effectué un programme dont les conclusions ont été publiées dans OXFORD JOURNALS le 17 juin 2008. (Documents anglais en PDF ci-dessous).

L’association Ollier-Maffucci a contribué à améliorer les financements accordés par l’État dans le cadre de cette recherche en aidant l’Unité de recherche INSERM.U 773.

  1. Participation à une recherche « Gène candidat » dont organisation de la logistique et financement du transport des échantillons de sang (15000 euros).
  2. Financement d’une étudiante en bio-informatique (3 mois) dans le cadre d’une recherche tout génome liée à la maladie (1200 euros).
  3. Financement de deux kits de séquençage pour (12800 euros).

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