crbst anglais petit   crbst espagne petit   crbst italie petit   crbst PaysBas petit

Partenaires

Oscar filière maladies raresOllier maffucci belgiqueimagineLogo solhandLogo alliance maladies rares AMEMACARlogo maffucciandolliers2vascapa

Suivez-nous !

 

Programme canadien

 

Un programme de recherche a été effectué à Toronto (Canada) et a donné lieu à publication. Il est nécessaire de rester prudent face aux conclusions de cette recherche. Il ne s'agit que de premières expérimentations sur des souris. Vous trouverez ci-dessous une traduction partielle et non littérale de la note de synthèse concernant cette publication.

 

MUTATION DU RÉCEPTEUR DE LA PTHrP ET DECOUPLAGE DU SIGNAL DE CROISSANCE DANS L'ENCHONDROMATOSE

 

(...). Les enchondromes sont souvent à proximité ou en continuité avec le cartilage de croissance. En conséquence, cela peut résulter d'une régulation anormale de la prolifération et de la différenciation terminale des chondrocytes. Dans les surfaces de croissance normale, la différenciation des chondrocytes est régulée en partie par un couple : le PTHrP et l'IHH.

 

Propos :

 

Tester si une régulation inappropriée des surfaces de croissance contribue à la genèse de l'enchondrome.

 

Méthode:

 

RT-PCR, Westem-blot : méthodes de labo

 

Résultats :

 

Nous avons montré que le signal clé IHH/PTHrP est fonctionnel mais dérégulé dans les enchondromes et les chondrosarcomes. Nous avons de plus identifié une mutation du récepteur PTH/PTHrP de type 1 (=PTHR1) dans l'enchondromatose humaine qui donne des signaux anormaux in vitro et entraîne une enchondromatose chez la souris transgénique. Ces résultats mettent en lumière la pathologie moléculaire de ces tumeurs bénignes du cartilage. La persistance de tissu de croissance dans les formes d'enchondromes après l'adolescence, quand les tissus de croissance ont normalement disparu chez l'homme, peut autoriser une accumulation secondaire d'événements génétiques qui peuvent entraîner un chondrosarcome à partir d'un enchondrome préexistant.

 

S. Hopyan, N. Gokgoz, R. Poon, I. Andrulis, J.Wunder et B. Alman.

(Publication en février 2001 d'une équipe de Toronto lors du 47° congrès de la société de recherche orthopédique, San Francisco, Californie)

 

Le texte d'origine est plus complet. La conclusion de ce dernier semble intéressante :

 

Une modulation pharmacologique du signal IHH pourrait être utile dans le traitement des enchondromes afin de prévenir une transformation en chondrosarcome.

Flash infos

  • Etude pilote dépistage précoce gliome et chondromes du crâne

    Cette étude est d'un grand intérêt pour notre santé, car l'objectif consiste à améliorer la prise en charge des pathologies connexes à la maladie d'Ollier-Maffucci.

    Lire la suite...

Agenda

 

Novembre 2017
Lun Mar Mer Jeu Ven Sam Dim
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30

Mise à jour

Samedi 15 Avril 2017 09:20

www.joomlatutos.com
mod_jts_counterstats
mod_jts_counterstats
mod_jts_counterstats
mod_jts_counterstats
mod_jts_counterstats
mod_jts_counterstats
Aujourd'hui :
358
Hier :
521
Semaine :
2905
Mois :
8765
Total :
259246
Il y a 5 utilisateurs en ligne
-
5 invités