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Description

 

La maladie d'Ollier ou Enchondromatose multiple, décrite par un chirurgien français, Louis Ollier (1830 - 1900), est une maladie osseuse rare qui touche autant les hommes que les femmes.

La prévalence de cette maladie n'est pas connue avec exactitude. Par extrapolation d'un certain nombre de patients connus, dans un département français, le chiffre de 300 à 500 malades en France a été avancé. Le seul chiffre actuellement officiel reste celui des malades recensés par l'association : 117 patients. Chaque année, depuis 1998 une dizaine de personnes nouvelles prennent contact.

La maladie résulte vraisemblablement d'une mutation somatique (mutation sur un clone cellulaire se produisant au cours du développement, ne touchant pas les cellules reproductrices) toutefois le ou les gènes en causes n'ont pas été identifiés. Une certaine hétérogénéité génétique (plusieurs mutations possibles) est évoquée. Malgré l'évocation de quelques cas familiaux (oncle-nièce, fratrie…) cette maladie n'est pas héréditaire.

La pathologie se traduit par des atteintes osseuses et elle est définie par la coexistence d'au moins 3 chondromes de localisation asymétrique.

Un chondrome est un amas de tissus cartilagineux en excès échappant à la régulation de la croissance et qui altère le développement normal de l'os.

La caractéristique de la maladie d'Ollier est son extrême variabilité clinique (taille, âge d'apparition et de diagnostic des chondromes, nombres de ceux-ci, évolution, nombres d'interventions requises). La gravité est liée au nombre de chondromes, à la largeur du chondrome par rapport à la largeur de la métaphyse, et à l'âge d'apparition des premiers chondromes.

Les premières manifestations de la maladie apparaissent, dans la plupart des cas, lors de la petite enfance, toutefois des diagnostics tardifs ont pu être observés.

Tous les chondromes implantés et recensés chez une personne n'entraînent pas systématiquement de problèmes. Certains restent inertes et n'évoluent pas. Les mécanismes concernant l'activité ou la stabilité des chondromes ne sont pas encore connus.

Les atteintes prédominent souvent d'un côté. Elles peuvent entraîner, à des degrés différents et selon chaque individu, des déformations, des déviations d'axe, des différences de longueur d'os.

Il n'y a pas de fragilité osseuse en tant que telle (différence avec l'ostéoporose, l'ostéogenèse imparfaite et la dysplasie fibreuse). Il existe une fragilité locale, du fait d'une perte de continuité de la structure de l'os. Donc s'il y a choc et fracture, celle-ci se produira préférentiellement au niveau du chondrome.

Certains patients expriment une sensibilité de certains chondromes (notamment lors de chocs)d'autres des douleurs plus diffuses. Ces douleurs sont dues aux chondromes et à leurs complications notamment par les compressions qu'ils provoquent (nerfs) et suite aux déformations et déviations d'axes qui s'ensuivent. Des douleurs inhérentes aux déséquilibres staturaux sont évoquées.

Lorsque des angiomes sont associés à l'enchondromatose multiple, on parle de syndrome de Maffucci.(ou syndrome de Kast ou syndrome de Maffucci-Kast, décrit par le pathologiste Italien Angelo Maffucci en 1881)

Un angiome est une lésion vasculaire localisée, située dans l'épaisseur de la peau ou des tissus sous-cutanés (graisse, muscles). Dans le cas de la maladie d'Ollier-Maffucci, ces anomalies sont souvent plus fréquentes au niveau des mains ; elles se présentent comme des agglomérats de chair vascularisés, violacés.

Les angiomes peuvent aussi entraîner certaines douleurs.

La ou les mutations impliquées dans le syndrome de Maffucci n'ont pas non plus été identifiées.

Des tumeurs associées ont pu être observées dans le cadre de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci. La littérature médicale cite ainsi plusieurs cas de tumeurs bénignes de l'ovaire. Quelques membres de l'association en ont été atteints.

Des problèmes de fatigue ont été signalés par des patients. Celle-ci peut être en partie liée au handicap physique lié aux chondromes (déviations, raccourcissements) mais la participation d'une composante psychique (normale) n'est pas à négliger.

 

Logo 20PowerPoint Diaporama explicatif / Génétique / P. 4 à 13

Flash infos

  • Etude pilote dépistage précoce gliome et chondromes du crâne

    Cette étude est d'un grand intérêt pour notre santé, car l'objectif consiste à améliorer la prise en charge des pathologies connexes à la maladie d'Ollier-Maffucci.

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Samedi 15 Avril 2017 09:20

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