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photo header Association Loi 1901 d’aide aux personnes concernées par l’enchondromatose multiple et le syndrome de Maffucci

Histoire Naturelle de la maladie d’Ollier et du Syndrome de Maffucci

Publié lundi 18 mai 2020

La maladie d’Ollier (OD) et le syndrome de Maffucci (MS) sont caractérisés par de multiples enchondromes. Les patients atteints de MS ont également des surcroissances vasculaires bénignes qui deviennent malignes dans 8,5% des cas. La maladie d’Ollier est caractérisée par de multiples enchondromes, généralement de distribution unilatérale, avec une prévalence pour le squelette appendiculaire. Le syndrome de Maffucci est caractérisé par de multiples enchondromes répartis de manière bilatérale dans la plupart des cas. Les deux troubles se caractérisent par de multiples gonflements aux extrémités, une déformation autour des articulations, des limitations de la mobilité articulaire, une scoliose, un raccourcissement osseux, une différence de longueur des jambes, des troubles de la marche, des douleurs, une perte de fonction et des fractures pathologiques. Environ 50% des patients atteints de OD ou de MS développent une tumeur maligne, telle qu’un chondrosarcome, un gliome ou une tumeur juvénile du follicule ovarien. Pour mieux comprendre l’histoire naturelle de la OD et de la MS, nous avons examiné 287 articles décrivant des patients atteints de OD et de MS. Nous avons également élaboré un sondage qui a été distribué directement à 162 patients via Facebook. Ici, nous comparons la revue des cas décrits dans la littérature aux réponses de l’enquête. L’examen de la littérature a montré que: les patients atteints de OD sont diagnostiqués à un plus jeune âge; la prévalence des chondrosarcomes chez les patients atteints de OD ou de MS est d’environ 30%; chez quatre patients, des anomalies vasculaires ont été identifiées dans les organes internes uniquement; et, le risque cancéreux (au lieu de prévalence de cancer )chez les patients atteints de OD ou de MS est d’environ 50%. Grâce à ces données, les prestataires de soins de santé comprendront mieux l’histoire naturelle, la gravité et le pronostic de ces maladies, ainsi que les enjeux liés aux tumeurs malignes chez ces patients. Ici, nous recommandons de nouvelles directives pour la prise en charge des patients atteints de OD et de MS.

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